Investigación genética do cáncer

Un estudo recentemente publicado na prestixiosa revista Cancer Cell conseguiu detectar que unha proteína pode frear a multiplicación de células cancerosas. En concreto, asegúrase que a proteína SIRT3 exerce as veces de gardiá do metabolismo das células; e que se os seus niveis baixan, entra en acción outra proteína que pode levar a que as células sas actúen como células cancerígenas. Neste estudo tomou parte Arkaitz Carracedo, do Laboratorio de Proteómica do CIC bioGune, que se pasa polo noso estudo para explicar o avance conseguido.

Que son e para que serven as células nai

Non é habitual que un debate científico alcance o nivel da rúa. E, con todo, a investigación con células nai aparece nos informativos de máxima audiencia e entrevístase amplamente a científicos que até agora non saíran do seu laboratorio. Isto é así porque o uso de determinadas células, as denominadas células nai, provocou discrepancias éticas na comunidade de científicos, a clase política e, por suposto, a sociedade.

As células nai son o gran avance biolóxico do últimos vinte anos, xa que poden reproducirse infinitamente e, en determinadas condicións, converterse en calquera dos tecidos ou órganos que forman o corpo humano. Así, poden utilizarse no tratamento de enfermidades que danan ou destrúen tecidos ou órganos. O seu uso máis ambicioso é utilizalas para a «fabricación» en laboratorios de órganos para transplante e para tratar ou reparar os danos que causan no organismo enfermidades como a hepatite, a diabetes, o Parkinson ou a enfermidade de Alzheimer.

No entanto, non todas as células nai proceden do mesmo lugar. E a súa orixe é o que provoca conflitos éticos e morais sobre a súa utilización.

Investigación genética

A súa finalidade é localizar os xenes causantes de enfermidades hereditarias e identificar os defectos xenéticos responsables das devanditas doenzas.

Toda a información xenética do ser humano está contida na molécula de ADN, na que están presentes as unidades da herdanza denominadas xenes. Os xenes determinan a síntese de proteínas, as cales constitúen as unidades funcionais do organismo e son responsables dos caracteres humanos. Unha alteración a nivel do ADN, denominada mutación, pode producir a síntese dunha proteína defectuosa, que provocará ou non a unha enfermidade en función da importancia da devandita proteína no corpo humano. Se a mutación afecta a unha célula reprodutiva transmitirase aos descendentes, provocando unha enfermidade hereditaria que pode perpetuarse en xeracións sucesivas. Algunhas enfermidades son monogénicas, é dicir provocadas por un só xene defectuoso pero a maioría son poligénicas, nas que a enfermidade se debe á interacción de diferentes xenes. O feito de que determinadas enfermidades se presenten de forma máis frecuente entre membros dunha familia é unha observación tan antiga como o medicamento clínico que levou a identificar os factores xenéticos como determinantes importantes na causa da enfermidade.

Nas últimas décadas, a investigación científica ocúpase con especial entusiasmo das técnicas de Bioloxía Molecular e do ADN recombinante. Isto propiciou unha evolución vertixinosa na xenética humana, que permitiu localizar os xenes causantes de enfermidades hereditarias e identificar os defectos xenéticos responsables das devanditas enfermidades. A aparición de técnicas de Bioloxía Molecular que nos permiten examinar os xenes, revolucionou todas as áreas de Investigación en Biomedicina e empezaron a incorporase á práctica do Medicamento. A cardiología ha ir incorporando estas técnicas a un ritmo máis lento, pero os avances nos últimos anos foron espectaculares: descubríronse numerosos xenes causantes de enfermidades cardíacas. O primeiro xene localizado foi o da miocardiopatía hipertrófica, en 1990, e desde entón, avanzouse en todas as enfermidades cardíacas familiares. En 1998 identificáronse 5 xenes e máis de 70 mutacións responsables de miocardiopatía hipertrófica (todas elas afectan a proteínas do músculo cardíaco). A súa análise demostrou que distintas mutacións teñen diferente significado prognóstico, e que as mutacións non predín o fenotipo [conxunto de caracteres hereditarios que posúe cada individuo] de forma total, senón que poden estar moduladas por outros xenes modificadores. Nesta enfermidade, os parámetros clínicos son pouco específicos como indicadores de morte súbita. Por tanto, dedúcese que resulta clave un estudo xenético neste sentido.