Investigación genética

A súa finalidade é localizar os xenes causantes de enfermidades hereditarias e identificar os defectos xenéticos responsables das devanditas doenzas.

Toda a información xenética do ser humano está contida na molécula de ADN, na que están presentes as unidades da herdanza denominadas xenes. Os xenes determinan a síntese de proteínas, as cales constitúen as unidades funcionais do organismo e son responsables dos caracteres humanos. Unha alteración a nivel do ADN, denominada mutación, pode producir a síntese dunha proteína defectuosa, que provocará ou non a unha enfermidade en función da importancia da devandita proteína no corpo humano. Se a mutación afecta a unha célula reprodutiva transmitirase aos descendentes, provocando unha enfermidade hereditaria que pode perpetuarse en xeracións sucesivas. Algunhas enfermidades son monogénicas, é dicir provocadas por un só xene defectuoso pero a maioría son poligénicas, nas que a enfermidade se debe á interacción de diferentes xenes. O feito de que determinadas enfermidades se presenten de forma máis frecuente entre membros dunha familia é unha observación tan antiga como o medicamento clínico que levou a identificar os factores xenéticos como determinantes importantes na causa da enfermidade.

Nas últimas décadas, a investigación científica ocúpase con especial entusiasmo das técnicas de Bioloxía Molecular e do ADN recombinante. Isto propiciou unha evolución vertixinosa na xenética humana, que permitiu localizar os xenes causantes de enfermidades hereditarias e identificar os defectos xenéticos responsables das devanditas enfermidades. A aparición de técnicas de Bioloxía Molecular que nos permiten examinar os xenes, revolucionou todas as áreas de Investigación en Biomedicina e empezaron a incorporase á práctica do Medicamento. A cardiología ha ir incorporando estas técnicas a un ritmo máis lento, pero os avances nos últimos anos foron espectaculares: descubríronse numerosos xenes causantes de enfermidades cardíacas. O primeiro xene localizado foi o da miocardiopatía hipertrófica, en 1990, e desde entón, avanzouse en todas as enfermidades cardíacas familiares. En 1998 identificáronse 5 xenes e máis de 70 mutacións responsables de miocardiopatía hipertrófica (todas elas afectan a proteínas do músculo cardíaco). A súa análise demostrou que distintas mutacións teñen diferente significado prognóstico, e que as mutacións non predín o fenotipo [conxunto de caracteres hereditarios que posúe cada individuo] de forma total, senón que poden estar moduladas por outros xenes modificadores. Nesta enfermidade, os parámetros clínicos son pouco específicos como indicadores de morte súbita. Por tanto, dedúcese que resulta clave un estudo xenético neste sentido.





Avances necesarios na investigación xenética

As arritmias familiares tamén están a ser estudadas. E, en canto á fibrilación auricular, destaquemos a importantísima contribución dun científico español, Ramón Brugada, que identificou e localizou no cromosoma 10 o xene causante da enfermidade en cinco familias españolas que a padecían. Os resultados destes estudos son moi alentadores e indican a clara necesidade de realizar un diagnóstico xenético en todos os pacientes con estas enfermidades. Os avances xa conseguidos permiten identificar individuos con diferentes riscos xenéticos e deseñar para eles mellores opcións terapéuticas e preventivas das enfermidades estudadas.

No momento actual a investigación na xenética do problema cardiológico céntrase na cartografía do xenoma humano, tratando de identificar xenes mórbidos, especialmente en cardiomiopatías e arritmias. Á velocidade con que todas as técnicas precisas están a evolucionar, xunto cos impresionantes avances realizados dentro do Proxecto Xenoma Humano, é moi probable que nos próximos anos podamos coñecer o resto dos xenes causantes de enfermidades cardiológicas familiares. Así mesmo a terapia cardíaca beneficiouse dos medicamentos fabricados mediante enxeñaría xenética e o proxecto de tratamento con terapia génica están xa en marcha en todo o mundo

A pesar das dificultades, existen importantes razóns para continuar co esforzo de identificar os xenes implicados nestas enfermidades e as súas alteracións